网易首页 > 网易健康 > 正文

救命药从70万降至3万背后,你了解SMA这种病吗?

0
分享至

“1型羡慕2型可以坐,2型羡慕3型可以站,3型羡慕4型可以走,4型羡慕正常人。”这是一位SMA患儿妈妈的心酸感悟。最近,一种治疗SMA的药物,经过医保谈判,从70万降至3万多,并进入医保药品目录,引发网友关注。

究竟什么是SMA?

SMA一般指脊髓性肌萎缩症,是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病。由于运动神经受损,会导致肌肉无力、萎缩,进而影响患者行走、进食甚至呼吸的能力。轻者可表现为肢端无力,重者多因呼吸衰竭而死亡。大约每10000个活产新生儿中会有一个被诊断为SMA,它也是导致婴儿死亡的最常见遗传病之一。

其发病原理是,位于染色体5q13区域的SMN1基因缺失或突变使运动神经元受损,进而影响肌肉的收缩功能。根据患者起病年龄和临床病程,SMA由重到轻可分为四种类型:

1型,即婴儿型,约占45%,最严重。婴儿出生6个月内发病,进展迅速,不能独坐,若不进行治疗,大多活不过2岁,多数患儿因呼吸衰竭而死亡。

2型,即中间型,约占30%-40%。多在出生后6-18个月起病,患儿最大运动能力可达到独坐,部分患儿在儿童期丧失独坐能力,尽管寿命缩短,但多数可以活到成年期。

3型,即青少年型,约占20%。多在出生18个月后起病,早期运动发育正常,可独走。随着发病后病情进展,患者逐渐丧失行走能力,依赖于轮椅,预期寿命不缩短或轻度下降。

4型,即成人型,早期运动发育正常,成人起病,出现肢体近端无力,进展缓慢,预期寿命不缩短。

怎么治疗及预防SMA?

在过去,SMA确诊难,即便确诊了,也无药可治。医院对SMA患者只能进行“多学科管理”,比如呼吸管理、营养管理、骨骼管理等对症辅助方法。

但在诺西那生钠注射液问世之后,这种病便有药可治了。诺西那生钠注射液用于治疗5qSMA,于2016年12月23日在美国获批,2019年4月28日在中国上市。药是有了,但很贵,每针约70万元的价格及“第一年6针,后续每年3针,终生用药”的治疗方式,让很多人望而却步。

无法负担高昂的药费,就只能给孩子进行康复训练。不少SMA患儿家里会配置呼吸机、咳痰机、吸痰器、雾化机等救命设备,以及站立架、坐姿矫正椅、踝足矫形器等辅助器械。这一切,也只是在给孩子争取更多的时间。生命戛然而止,是多数重度SMA患者的真实命运。

如今,诺西那生钠注射液被以每针3.3万元的价格纳入医保,SMA患者又多了一些活下来的希望。

此外,做好SMA预防至关重要。对于夫妻双方经过筛查确认为SMA致病基因双携带者的家庭,为已孕或备孕者提供SMA产前诊断并出具诊断报告,预防出生缺陷,形成SMA筛查的闭环。比如,早在2008年,美国医学遗传学会就已经开始推广SMA携带者普筛,并取得明显效果。

目前,中国的SMA筛查已在部分省市展开,若想在婚前、孕前筛查是否是SMA携带者,可到附近的三甲医院和妇幼保健院进行咨询。

正所谓花“小”钱防“大”病,希望更多的家庭可以避免悲剧重演。

注:封面来源vectorfusionart/adobe/IC photo。

本文系网易原创稿件,版权属网易所有,未经授权不得转载,已经协议授权的媒体下载使用时须注明稿件来源:网易,违者将依法追究责任。
相关推荐
热点推荐
财联社1月31日电,阿里巴巴股票通过大宗交易以每股109港元成交360万股;腾讯股票通过大宗交易以每股387.2港元成交160万股。

财联社1月31日电,阿里巴巴股票通过大宗交易以每股109港元成交360万股;腾讯股票通过大宗交易以每股387.2港元成交160万股。

财联社
2023-01-31 09:21:24
2013年,因家人不愿拆迁,长沙一小学教师竟被调到拆迁指挥部上班

2013年,因家人不愿拆迁,长沙一小学教师竟被调到拆迁指挥部上班

妃子戏史
2023-01-30 09:07:04
111-105!东契奇复出狂砍53+8+5,独行侠队主场险胜活塞

111-105!东契奇复出狂砍53+8+5,独行侠队主场险胜活塞

ALL体育
2023-01-31 12:02:16
382∶0全票通过,俄下届总统人选已基本无悬念,普京或将终身执政

382∶0全票通过,俄下届总统人选已基本无悬念,普京或将终身执政

亮亮刊娱
2023-01-30 21:30:24
毛主席为何会看中江青?宋庆龄一句话给出了答案

毛主席为何会看中江青?宋庆龄一句话给出了答案

元哥说历史
2023-01-30 21:45:53
胡鑫宇涉案鞋带能承重多少?鞋带拉伸断裂约为多少公斤? 

胡鑫宇涉案鞋带能承重多少?鞋带拉伸断裂约为多少公斤? 

慕容律师
2023-01-30 20:56:46
胡某宇尸检完成,法医一句话让人泪崩!

胡某宇尸检完成,法医一句话让人泪崩!

废柴说史
2023-01-31 00:30:02
“吹风机是用来吹头发的!”健身房这则通知火了

“吹风机是用来吹头发的!”健身房这则通知火了

北青网-北京青年报
2023-01-31 10:00:50
揭秘朝鲜唯一红灯区夜生活,让人难以置信!

揭秘朝鲜唯一红灯区夜生活,让人难以置信!

大帅窝侃娱
2023-01-28 11:57:43
发生关系时女人哪种姿势最掉价希望你没有(30-50女性建议收藏)

发生关系时女人哪种姿势最掉价希望你没有(30-50女性建议收藏)

苗苗情感说
2023-01-31 09:04:13
吉利花120亿从福特手中买下的沃尔沃,现在值多少钱

吉利花120亿从福特手中买下的沃尔沃,现在值多少钱

中国先进制造技术论坛
2023-01-30 17:20:05
胡鑫宇尸检结果曝光!更多惊人细节披露,死因和你想象的不一样……

胡鑫宇尸检结果曝光!更多惊人细节披露,死因和你想象的不一样……

木棉说
2023-01-30 12:13:08
藏得真深!突然宣布二胎,他俩啥时候搞一块的?!

藏得真深!突然宣布二胎,他俩啥时候搞一块的?!

牯岭街少女
2023-01-30 13:49:18
晚清时期,两个“脑满肥肠”的八旗子弟留影,面对镜头一身的肥肉

晚清时期,两个“脑满肥肠”的八旗子弟留影,面对镜头一身的肥肉

激情电竞君
2023-01-30 15:05:13
讣告!痛心!于1月27日晚逝世...

讣告!痛心!于1月27日晚逝世...

大美甘肃
2023-01-30 22:29:48
湖北57岁妇女在长江游泳时睡着,10小时漂了75公里到江西

湖北57岁妇女在长江游泳时睡着,10小时漂了75公里到江西

妃子戏史
2023-01-30 11:11:32
终于!扫地出门!西甲劲旅官宣解雇主帅,成绩糟糕争冠无望

终于!扫地出门!西甲劲旅官宣解雇主帅,成绩糟糕争冠无望

体育小龙说
2023-01-31 10:35:15
胡鑫宇死亡真相,传录音笔内容导出,发现尸体粮库实际在正常运营

胡鑫宇死亡真相,传录音笔内容导出,发现尸体粮库实际在正常运营

动如初亦
2023-01-31 09:33:55
科学的尽头是玄学?这些网友提前预知了胡鑫宇的死亡方式和位置

科学的尽头是玄学?这些网友提前预知了胡鑫宇的死亡方式和位置

原野滨逊
2023-01-31 11:02:41
李嘉诚:预测2025年,房价将会迎来大调整

李嘉诚:预测2025年,房价将会迎来大调整

老狼追星
2023-01-31 10:52:28
2023-01-31 15:34:44

头条要闻

胡鑫宇曾在课本上写下:如果我不活了 将会变得怎么样

头条要闻

胡鑫宇曾在课本上写下:如果我不活了 将会变得怎么样

体育要闻

活该你赢!三笘薫的论文 英超后卫的噩梦

娱乐要闻

甘比晒10岁儿子压岁钱 面值让人意外

财经要闻

科技要闻

股东再削蚂蚁估值,已不足600亿美元

汽车要闻

基于概念车打造 奥迪全新A8将2024年发布

态度原创

时尚
房产
艺术
家居
手机

香港富豪刘銮雄拍卖77只名包 最贵的估值达200万

房产要闻

北京这13个老旧小区有望优先改造

艺术要闻

鉴赏|古罗马“绝美之境”,再看诸神光芒

家居要闻

灰色基调的理想之家,低调之余尽显格调

手机要闻

iPhone卖成了中国第一!为啥大家越来越喜欢买苹果不买安卓?原因揭秘

无障碍浏览 进入关怀版
×