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破除遗传病“魔咒” 武汉大学人民医院组建遗传病生殖MDT诊疗小组

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父母都是遗传性疾病的基因携带者,如不加干涉自主孕育的话,极有可能导致孩子出生即患有先天性疾病,遗憾终身。为有效破除遗传病“魔咒”,11月22日,武汉大学人民医院(湖北省人民医院)正式成立遗传病生殖优生优育MDT诊疗小组(简称遗传病生殖MDT)。这一MDT团队将以第三代试管婴儿技术为基础,依托10大学科联手为优生优育“保驾护航”。

医院生殖医学中心负责人、该MDT牵头人谢青贞教授介绍,在讲求生育质量的今天,生育出有先天性疾病的孩子,不仅对家庭是沉重打击,也给社会带来巨大负担。该院生殖中心就曾接诊多位遭遇不幸、后来在第三代试管婴儿技术帮助下,重获新生的遗传致病基因携带者父母。

一对夫妻曾生育先天性耳聋患儿,基因检查显示二人均为遗传性耳聋基因携带者。他们个人虽然没有疾病表现,但两人基因结合后,生出的孩子是耳聋患儿的概率极高。为避免重蹈覆辙,该院生殖医学专家团队为夫妻俩实施了第三代试管婴儿技术,即胚胎植入前遗传学诊断技术,从6个枚囊胚挑选出1枚不携带父母双方致病基因的囊胚,孩子诞生后健康如常。

另一对夫妻曾生下一个女儿,却不幸被诊断为苯丙酮尿症,基因检测发现二人均为苯丙酮尿症致病基因的携带者。生殖医学中心通过试管婴儿技术获得14枚囊胚后,对胚胎进行活检、对胚胎细胞进行高通量分子测序检测,终于筛选出数个不携带苯丙酮尿症致病基因的胚胎。出生后这个承载着希望的小生命顺利通过基因检测,确诊不携带苯丙酮尿症致病基因。夫妇代代相传的家族性遗传病基因,到此戛然而止。

武汉大学人民医院遗传病生殖MDT综合了生殖医学中心、检验科、儿科、产科、肿瘤科、内分泌科、血液科、耳鼻喉科、皮肤科、神经内科等10大学科。旨在为有遗传咨询需求的孕龄期夫妇提供精准的治疗方案,并通过第三代试管婴儿技术从根本上阻断遗传性疾病,最大范围的降低出生缺陷的发病率和婴幼儿死亡率,提高人口质量,实现优生优育目标。

谢青贞教授介绍,该院遗传病生殖MDT服务对象具体包括:有遗传病、遗传性肿瘤或遗传病家族史的夫妇,曾分娩过遗传病患儿或孕期胎儿发育畸形的家庭。目前可防治及胚胎植入前遗传学检测(PGT)阻断的遗传病包括:染色体异常、单基因遗传病、具有遗传易感性的严重疾病、人类白细胞抗原(HLA) 配型等,具体包括地中海贫血、遗传性耳聋、血友病、蚕豆病、马凡综合征、杜氏肌营养不良、肾小管发育不全、多囊肾、苯丙酮尿症、瓜氨酸血症、鱼鳞病等。而随着诊断医学的快速进步,可防治的遗传病“黑名单”还在不断扩大。

此外,遗传病生殖MDT还助力于保护恶性肿瘤患者的生育力,对实现延长生命与保留生育力的平衡将发挥重要作用。有生育要求的肿瘤患者,可在放化疗或者手术之前,就生育力保存提前到医院遗传病生殖MDT就诊。

(武汉大学人民医院 龚雨西)

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