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身体反复水肿 警惕这种罕见病

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传性血管性水肿的全球患病率约为五万分之一。此病的主要症状是局部皮下或黏膜水肿,四肢、生殖器区域、胃肠道及喉头。

反复发生的局部皮下或黏膜水肿,需警惕是一种罕见的常染色体显性遗传病——遗传性血管性水肿。本病可发生于任何年龄,儿童期或少年期较多见,常伴腹痛、恶心呕吐、血清中C1酯酶抑制物降低等表现,常有家族史。当症状表现为喉头水肿时,有致命危险。

据文献报道,遗传性血管性水肿的全球患病率约为5万分之一。此病的主要症状是局部皮下或黏膜水肿,常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉头。大多数患者的发作无法预测,一旦发作,病情多表现为中重度。最为可怕的是,此病表现为喉部水肿时,若抢救不及时,几个小时即可导致患者窒息死亡。据统计,我国有58.9%的遗传性血管性水肿患者发生过喉头水肿,这也是患者的主要死因之一。

专家介绍,曾有很长一段时间,国内缺少遗传性血管性水肿急性发作期的针对性治疗药物,主要是依靠输注冻干的新鲜血浆使水肿消退,但是血浆本身含有的缓激肽也有导致患者水肿加重的风险。2018年,遗传性血管性水肿被收录进我国《第一批罕见病目录》,与此同时,针对该病急性发作的治疗药物醋酸艾替班特注射液也被列入《第一批临床急需境外新药名单》。日前,醋酸艾替班特注射液通过国家药监局审批,填补了我国遗传性血管性水肿急性发作针对性治疗领域的空白。

醋酸艾替班特其实是一种强力的选择性的缓激肽B2受体及拮抗剂,其原理是抑制缓激肽增多所导致的皮肤、胃肠道、呼吸道黏膜水肿,从而治疗急性遗传性血管水肿发作。在用于治疗成人、青少年和≥2岁儿童的遗传性血管性水肿急性发作时,可快速缓解症状,缩短发作时间,降低发作风险和严重程度。对于患者而言,治疗方式也有变化,在接受医务人员的皮下注射技术培训后,可以像糖尿病患者使用胰岛素一样实现自我给药,而不用只依靠输注冻干的新鲜血浆使水肿消退。

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