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宣武医院贾建平教授团队国际首报404个中国阿尔茨海默病家系并揭示重要遗传机制

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2020年1月8日,宣武医院贾建平教授团队在《Alzheimer’s & Dementia》(IF:14.423)杂志在线发表了题为“PSEN1, PSEN2 and APP mutations in 404 Chinese pedigrees with familial Alzheimer’s disease”的论文。该研究对404个中国家族性阿尔茨海默病(Familial Alzheimer’s disease,FAD)家系进行了长达17年的追访研究,深入系统地揭示了这一疾病的遗传规律,为中国阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)的遗传学干预和基因治疗提供了理论基础。


虽然AD是老年人中常见的疾病,FAD却十分罕见。但FAD集中了AD疾病的所有病理生理特点,成为研究发病机制最佳人群。自1906年第一例AD患者报道以来,重要的发病机制进展如Aβ学说、tau学说、炎症学说等都来源于FAD的研究。因此,研究AD需要从FAD入手。

贾建平教授团队从2002年开始建立全国最大的家族性阿尔茨海默病登记网络(The Chinese Familial Alzheimer’s Disease Network,CFAN)(https://www.clinicaltrials.gov/),在全国收集FAD病例。至2019年9月共收集404个家系,3700余人的家系成员。CFAN是目前世界最大的FAD登记网络。在本研究中发现有50种PSENs/APP突变(图1, 2, 3),其中有11个突变为国际上首次报道,表明中国人与其他种族之间发病机制的异质性。404个家系中有83.17%的家系不携带已知基因PSENs/APP突变,尚有大量的未知基因有待我们挖掘,这种挖掘将会对发现中国人AD的特色基因产生重要意义。

图1. CFAN研究中PS1蛋白的氨基酸突变位点
图1. CFAN研究中PS1蛋白的氨基酸突变位点

图2. CFAN研究中PS2蛋白的氨基酸突变位点
图2. CFAN研究中PS2蛋白的氨基酸突变位点

图3. CFAN研究中APP蛋白的氨基酸突变位点
图3. CFAN研究中APP蛋白的氨基酸突变位点

贾建平团队于2005年报道了中国第一例FAD,由此开启了从遗传学方面研究AD的先河。经过长期系统的研究,逐步揭开了中国人家族性AD基因突变的奥秘,对理解中国人AD的发病机制产生了重要影响,也对国人AD遗传干预和基因治疗提供了思路和平台,有望从编辑方面入手,逆转基因缺陷,为最终治愈AD找到新的突破点。

本课题受国家自然科学基金资助项目(81530036、31627803);北京市医院管理局 “使命” 人才计划(SML20150801);北京学者计划;西学中双领人才;北京市卫生和计划生育委员会试点项目(PXM2019_026283_000003)资助。


贾建平,北京学者,教授,主任医师。首都医科大学宣武医院神经疾病高创中心主任、首都医科大学神经病学系主任、北京脑重大疾病研究院阿尔茨海默病研究所所长等。主要从事阿尔茨海默病遗传机制研究以及国内外新药临床试验。担任中华医学会神经病学分会名誉主委、中国医师协会神经内科分会前任会长、中国医师协会神经内科医师分会认知障碍疾病专业委员会主委;曾获国家科学技术进步奖二等奖1项(2013年度,第一完成人)及其它省部级奖16项;先后主持并参与国家及省部级课题30余项;主编我国统编教材6~8版《神经病学》;发表SCI论文217篇,中文核心期刊学术论文600余篇。

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