网易首页 > 网易健康 > 正文

新技术助自闭症患者找到病因!

0
分享至

自闭症的病因复杂,对发病机制的研究和探索一直是临床攻克疾病的重要问题之一。记者5日从上海儿童医学中心获悉,基因检测尤其是高通量检测技术(包括基因芯片和高通量测序)成为了目前临床针对自闭症患者的主要遗传学检测手段。

该院遗传分子诊断科主任王剑告诉记者,利用基因芯片检测全基因组水平的拷贝数变异(CNV),同时利用高通量测序技术(NGS)检测全外显子组水平的单基因碱基变异,可以诊断约30%的自闭症患者的遗传学致病原因。

王剑说,除环境因素外,目前许多证据证明,遗传因素对自闭症有一定的作用,这位专家举例说:同卵双胞胎共患自闭症的概率为50%-90%,高于异卵双胞胎;自闭症父母,生二胎患病概率显著高于正常人群;自闭症患者和父母有相似的表型,可能呈现数量性状遗传;现已经发现了大量自闭症临床相关的基因及突变,包括遗传的突变或者新发的突变,点突变或者结构变异。

王剑指出,自闭症基因检测的结果将有效地辅助自闭症的临床诊断,帮助患儿家庭进行准确的遗传咨询,同时指导家庭尽早进行干预和康复训练,提高患儿的治疗效果和生活质量。

另据了解,上海儿童医学中心-生物梅里埃联合实验室日前在上海儿童医学中心揭牌。上海市科学技术委员会副主任傅国庆表示,上海市科委近年来出台了一系列创新政策,支持外资机构、外资研发中心在沪开展创新研发合作。联合实验室把儿童医学中心的临床科研和生物梅里埃的临床诊断研发结合在一起,两者强强联合、优势互补,是上海科技创新合作的优异模式。

上海儿童医学中心院长江忠仪说,生物梅里埃是全球最大的微生物体外诊断公司,上海儿童医学中心也是国务院批准的国家儿童医学中心,二者的合作是强强联手,也是中法友谊的延续。他指出,在过去短短两年中,生物梅里埃与上海儿童医学中心的合作已取得喜人的成果,无论从卫生经济学还是患儿疾病的康复,真正实现了儿童感染性疾病的精准诊断和精准治疗。

江忠仪表示,感染与免疫是正在建设中的国家儿童医学中心六大重中之重的临床学科之一,与生物梅里埃的合作将帮助这一学科实现跨越式发展,同时惠及广大患儿,因此他对双方的双方的进一步合作充满期待。揭牌仪式后,双方就联合实验室进一步的合作项目举行了学术研讨会。

(来源:东方网)

相关推荐
热点推荐
“靖康之耻”有多虐心?皇帝生母每日接客超百人,公主肛裂而死

“靖康之耻”有多虐心?皇帝生母每日接客超百人,公主肛裂而死

阿胡
2024-03-28 15:30:23
全球近一半肝癌在中国,再次提醒:家里的3种食物,尽早撤下餐桌

全球近一半肝癌在中国,再次提醒:家里的3种食物,尽早撤下餐桌

历史有些冷
2024-03-28 18:30:12
太猛了,连续60个涨停,从1.09涨到9.2元,直接翻了9倍!

太猛了,连续60个涨停,从1.09涨到9.2元,直接翻了9倍!

云姐闲聊
2024-03-29 14:40:17
小米汽车一晚收定金1亿,消费者装X后无法退款,雷军:我在亏本

小米汽车一晚收定金1亿,消费者装X后无法退款,雷军:我在亏本

小浣熊社会酱
2024-03-29 15:05:19
中国两个友好邻国倒向西方,决定援乌对抗俄罗斯,我们应高度重视

中国两个友好邻国倒向西方,决定援乌对抗俄罗斯,我们应高度重视

星辰故事屋
2024-03-26 20:38:17
涉间谍活动,一中将被召回

涉间谍活动,一中将被召回

鲁中晨报
2024-03-28 18:53:08
吴亦凡努力踩缝纫机,粉丝称还是那么帅,希望能做男朋友

吴亦凡努力踩缝纫机,粉丝称还是那么帅,希望能做男朋友

泸沽湖
2024-03-28 14:03:40
泪崩!贵州女子被拐33年回家,聋哑的她头发比母亲还白,形如枯槁

泪崩!贵州女子被拐33年回家,聋哑的她头发比母亲还白,形如枯槁

校长侃财
2024-03-29 11:34:54
美首位华裔副总统参选人亮相,她令特朗普、拜登都着急!

美首位华裔副总统参选人亮相,她令特朗普、拜登都着急!

新民晚报
2024-03-29 09:26:39
最高层专门会见,别想了,风向就是转了

最高层专门会见,别想了,风向就是转了

视知产研院
2024-03-28 23:03:40
超募27亿,上市两年从726元跌到了67元,进场的股民全部成了炮灰

超募27亿,上市两年从726元跌到了67元,进场的股民全部成了炮灰

股海风云大作手
2024-03-29 12:56:05
汪小菲并不糊涂,再婚还选台湾姑娘有四大用意,其实心机满满

汪小菲并不糊涂,再婚还选台湾姑娘有四大用意,其实心机满满

李守智
2024-03-29 11:05:53
大学生抄袭插画师作品并在米兰设计周获奖!原作者回应橙柿

大学生抄袭插画师作品并在米兰设计周获奖!原作者回应橙柿

都市快报橙柿互动
2024-03-29 12:25:17
上海飞呼和浩特一航班旅客称遇惊魂90秒,空姐带哭腔安慰,航空公司回应

上海飞呼和浩特一航班旅客称遇惊魂90秒,空姐带哭腔安慰,航空公司回应

潇湘晨报
2024-03-29 16:24:05
马科斯宣布反制中国,国防部直接警告美国,网友:震惊!

马科斯宣布反制中国,国防部直接警告美国,网友:震惊!

新点老
2024-03-29 13:18:04
Netflix《3体》青年叶文洁竟是中国台湾人,3千人海选脱颖而出!

Netflix《3体》青年叶文洁竟是中国台湾人,3千人海选脱颖而出!

ChicMyGeek
2024-03-29 14:25:13
小米SU7发布会闹乌龙:雷军把全国的小爱同学喊崩了

小米SU7发布会闹乌龙:雷军把全国的小爱同学喊崩了

快科技
2024-03-29 09:16:09
发生了什么?中石油突然狂飙!

发生了什么?中石油突然狂飙!

中国基金报
2024-03-29 13:09:30
痛心!80后党委书记张胜军去世,死因引热议,曾因违规吃喝被处分

痛心!80后党委书记张胜军去世,死因引热议,曾因违规吃喝被处分

180°视角
2024-03-29 16:50:24
这可真是穷疯了,一大堆免费的东西,突然开始收费

这可真是穷疯了,一大堆免费的东西,突然开始收费

顾礼先生
2024-03-28 14:09:34
2024-03-29 19:48:49

头条要闻

拉夫罗夫:5月21日后可能不再承认泽连斯基为乌总统

头条要闻

拉夫罗夫:5月21日后可能不再承认泽连斯基为乌总统

体育要闻

拒绝为国出战,他是足坛"天选打工人"

娱乐要闻

胡夏被曝有孩子!工作室火速辟谣

财经要闻

张维迎:如何正确理解企业家精神?

科技要闻

雷军:我们是卷王,建议BBA车主感受下时代

汽车要闻

找回久违的开怀大笑 试驾小米SU7 Max

态度原创

教育
数码
时尚
手机
军事航空

教育要闻

志愿填报注意!千万避开这些误区和陷阱,考生、家长一定要看!

数码要闻

6999元!铭凡V3三合一平板正式发布:锐龙7 8840U、秒变游戏主机/外屏

孙艺珍生完孩子,玄彬老了十岁

手机要闻

消息称苹果 iPhone 16 Pro 系列手机采用全新抛光钛金属工艺

军事要闻

乌方声称击落两枚俄"锆石"高超音速导弹 俄方未予回应

无障碍浏览 进入关怀版
×