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罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病

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英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现,一名女性体内的一个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。这项个例是在一项对1200名哥伦比亚人的研究中发现的,这些人极易因遗传易感性患上阿尔茨海默病。

大部分阿尔茨海默病的致病原因尚不明确。但是,少部分携带一个早老素1(presenilin 1)蛋白基因特定突变的人更容易患上阿尔茨海默病,而且基本都会在特别年轻时(通常从40多岁开始)就发展出认知问题和痴呆症。

此次研究中,一名女性的大脑淀粉样蛋白病理改变程度较高,这也是阿尔茨海默病的一大特征。但是,这名女性并没有出现与该病相关的症状。美国麻省总医院、麻省眼耳医院Schepens眼科研究所与哈佛大学医学院眼科系以及Banner阿尔茨海默病研究所的科学家们,一同研究了她的基因组,发现除致病突变外,她还携带一个APOE基因的罕见突变,名为“Christchurch”。

研究人员认为,这一突变可能抵消了早老素1突变的有害作用,导致该女性脑内的淀粉样病理改变程度虽高,但却并没有患上该疾病。这名女性的认知健康一直维持到70多岁。经过多次实验,团队认为这种突变可能破坏了APOE与阿尔茨海默病有关糖类的结合,从而产生了保护作用。

团队总结称,这一案例研究为阿尔茨海默病发展、治疗和潜在预防的相关机制带来了新的认识,并为开发阻断疾病进展的干预手段提供了首个已知候选基因。

阿尔茨海默病的治疗,近几天由于中国发明的新药上市,成为舆论热点。然而目前各种疗法加在一起,也只能延缓病情,不能治愈。或许基因疗法会是一种彻底的解决方案。尽管阿尔茨海默病困扰相当大比例的人群,但对抗它的基因并未散播流传,这可能因为发病基本都在老年,不利于抑病基因获得优势。人工干预也许可以让新发现的抑病基因在更多病例中展现威力。

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