网易首页 > 网易健康 > 正文

罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病

0
分享至

英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现,一名女性体内的一个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。这项个例是在一项对1200名哥伦比亚人的研究中发现的,这些人极易因遗传易感性患上阿尔茨海默病。

大部分阿尔茨海默病的致病原因尚不明确。但是,少部分携带一个早老素1(presenilin 1)蛋白基因特定突变的人更容易患上阿尔茨海默病,而且基本都会在特别年轻时(通常从40多岁开始)就发展出认知问题和痴呆症。

此次研究中,一名女性的大脑淀粉样蛋白病理改变程度较高,这也是阿尔茨海默病的一大特征。但是,这名女性并没有出现与该病相关的症状。美国麻省总医院、麻省眼耳医院Schepens眼科研究所与哈佛大学医学院眼科系以及Banner阿尔茨海默病研究所的科学家们,一同研究了她的基因组,发现除致病突变外,她还携带一个APOE基因的罕见突变,名为“Christchurch”。

研究人员认为,这一突变可能抵消了早老素1突变的有害作用,导致该女性脑内的淀粉样病理改变程度虽高,但却并没有患上该疾病。这名女性的认知健康一直维持到70多岁。经过多次实验,团队认为这种突变可能破坏了APOE与阿尔茨海默病有关糖类的结合,从而产生了保护作用。

团队总结称,这一案例研究为阿尔茨海默病发展、治疗和潜在预防的相关机制带来了新的认识,并为开发阻断疾病进展的干预手段提供了首个已知候选基因。

阿尔茨海默病的治疗,近几天由于中国发明的新药上市,成为舆论热点。然而目前各种疗法加在一起,也只能延缓病情,不能治愈。或许基因疗法会是一种彻底的解决方案。尽管阿尔茨海默病困扰相当大比例的人群,但对抗它的基因并未散播流传,这可能因为发病基本都在老年,不利于抑病基因获得优势。人工干预也许可以让新发现的抑病基因在更多病例中展现威力。

相关推荐
热点推荐
“反诈警官”老陈:投身养殖业,养了200多只羊,生活保障没问题

“反诈警官”老陈:投身养殖业,养了200多只羊,生活保障没问题

海洋里的娱乐
2023-02-03 18:09:23
一觉睡来,我进入了女朋友的身体,突如其来的状况,让我不知所措

一觉睡来,我进入了女朋友的身体,突如其来的状况,让我不知所措

一件情深的事
2023-02-02 12:27:49
2023年银行存款20万,不仅送电动车,利息还非常高,不懂快看看!

2023年银行存款20万,不仅送电动车,利息还非常高,不懂快看看!

Demon财经
2023-01-23 12:11:15
我跟雇主说:“让我陪你可以,一晚上100块!”大家都说我做得好

我跟雇主说:“让我陪你可以,一晚上100块!”大家都说我做得好

杨不悔讲故事
2023-02-03 20:52:45
误入大国博弈的飞艇,神了

误入大国博弈的飞艇,神了

军事先锋君
2023-02-04 16:56:19
刘涛保姆:装300万的烤瓷牙,吃20块钱的死鱼,明星的世界咱不懂

刘涛保姆:装300万的烤瓷牙,吃20块钱的死鱼,明星的世界咱不懂

妍如说娱乐
2023-02-03 14:56:46
皮尔斯:没有球队具有绝对统治力 掘金可能进总决赛也可能首轮游

皮尔斯:没有球队具有绝对统治力 掘金可能进总决赛也可能首轮游

直播吧
2023-02-04 13:15:08
广西女护士碎尸案:必须“随叫随到,随时随地”发生关系!

广西女护士碎尸案:必须“随叫随到,随时随地”发生关系!

法制播报
2023-02-01 10:13:35
宋楚瑜提出两岸新论述,呼吁放弃“台独党纲”,要以台湾利益为先

宋楚瑜提出两岸新论述,呼吁放弃“台独党纲”,要以台湾利益为先

袁周院长
2023-02-03 14:32:03
李冰冰引发热议:一壶开水吃遍天下,这样吃最健康也最好保持身材

李冰冰引发热议:一壶开水吃遍天下,这样吃最健康也最好保持身材

小班长说娱乐
2023-02-04 17:07:23
三体的智子能够监测地球,为何古筝行动之时智子却不通知三体组织

三体的智子能够监测地球,为何古筝行动之时智子却不通知三体组织

木子说动漫
2023-02-04 15:14:47
黄晓明“去油成功”真敢穿,裤子像在泥水里滚过,时髦不输小鲜肉

黄晓明“去油成功”真敢穿,裤子像在泥水里滚过,时髦不输小鲜肉

玖玖历史
2023-01-29 19:44:39
强盛集团:没花一分钱,靠与《狂飙》里的“强盛”同名,一夜爆火

强盛集团:没花一分钱,靠与《狂飙》里的“强盛”同名,一夜爆火

海洋里的娱乐
2023-02-02 18:04:41
川藏线的大量垃圾中,为何多数是套套、卫生巾?

川藏线的大量垃圾中,为何多数是套套、卫生巾?

王玉红港剧解说
2023-01-31 13:15:43
1961年周总理苦心劝说毛主席,毛主席一句反问,让周总理哑口无言

1961年周总理苦心劝说毛主席,毛主席一句反问,让周总理哑口无言

文史颜如玉
2023-02-01 21:05:02
波音是一定要卖的,芯片是一定要禁售的,华为是绝对要搞垮的

波音是一定要卖的,芯片是一定要禁售的,华为是绝对要搞垮的

吃不胖的乐姐
2023-02-03 19:51:07
为何这么执着要救楼市?因为几千万吃财政饭的人在那边等着

为何这么执着要救楼市?因为几千万吃财政饭的人在那边等着

四水房产
2023-02-03 00:22:43
突传噩耗!73岁作家田雁宁新冠去世,儿子泣发讣告,披露死因细节

突传噩耗!73岁作家田雁宁新冠去世,儿子泣发讣告,披露死因细节

娱站
2023-02-04 13:00:25
狂飙:看懂程程临死前的那一抹口红,才明白程程被谁伤害得最深

狂飙:看懂程程临死前的那一抹口红,才明白程程被谁伤害得最深

笔下见真章
2023-01-29 10:01:34
女子发现账户多4000万激动地失眠一夜,被告知:钱都是你的放心花

女子发现账户多4000万激动地失眠一夜,被告知:钱都是你的放心花

国际狗仔
2023-02-03 23:45:02
2023-02-04 18:00:49

头条要闻

制止男童进女厕女子称对方已道歉:此事就此结束

头条要闻

制止男童进女厕女子称对方已道歉:此事就此结束

体育要闻

范可新:爬坡难下坡爽,别忘刹车

娱乐要闻

嘟嘴卖萌!宋慧乔和好友甜蜜合影

财经要闻

科技要闻

ChatGPT可胜任谷歌年薪18.3万美元工作

汽车要闻

全新路虎卫士130亮点大全 即将2月7日上市

态度原创

时尚
健康
数码
家居
本地

一线顶流的恋爱史 从全网心碎到现在被疯狂催婚?

草莓怎么洗才干净?

数码要闻

英伟达RTX 3060 3840SP显卡曝光:完整的GA106核心,配备6GB显存

家居要闻

以简单的白灰为底,彩色点缀其间,高级大气

本地新闻

刷完《狂飙》大结局,有多少飙友只想飞去江门

无障碍浏览 进入关怀版
×