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基因检测发现同时遗传到致病突变

2019-05-16 10:58:30 来源: 网易健康综合 举报
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“我们一家人意见一致,要做脑起搏器手术,控制帕金森的症状。”昨天,在浙江大学医学院附属第二医院神经内科病房,张家三兄弟不约而同地说。

三兄弟老家在浙江农村,兄妹有6人,从2017年起,老二、老三、老四先后在浙大二院确诊帕金森病。怎么亲兄弟连着得帕金森,难道是遗传?果然,通过基因检测,神经内科主任医师罗巍证实了当初的怀疑,父母各携带一个突变的基因,发病的子女身上同时有两个突变的基因,所以发病了。

经检测后发现三兄弟



同时遗传到致病突变

2017年秋,张斌(化名)在儿子的陪同下,来到罗巍的门诊。早在2008年,40多岁的张斌就出现上肢抖动、动作迟缓、走路无法双手摆动的症状。厂里的工友也常疑问,为什么老张走路不会摆手?正好儿子考上了杭州某大学的研究生,张斌想着来到浙大二院看病。

“我们家6个兄弟姐妹,我排行老四,老二、老三也有这个毛病。他们发病都10多年了,二哥现在只能坐在轮椅上,三哥要拄拐杖,就我还能勉强走走路。”在浙大二院神经内科,张斌对罗巍说。

罗巍经过查体、分析病史,判断是帕金森病。虽然张斌父母没有血缘关系,但结合早发病史(50岁前发病)和家族史(三兄弟患病),同样很可能是由遗传因素导致的。基因检测结果显示,张斌在PARK2基因上存在两个致病突变。

PARK2基因是帕金森病常见的致病基因之一,以常染色体隐性遗传模式致病,即父母各携带一个致病突变,通常不发病,而当孩子同时遗传到这两个致病突变时,就会出现帕金森病。

父母十几代之前

是同一个祖宗

不久前,罗巍的门诊来了一个90后小伙李青(化名)。5年前,李青出现行动迟缓、双手抖动的症状,慕名来到罗巍的门诊。经过体格检查和病史询问,罗巍判定小伙得的是帕金森病。根据多年临床经验,罗巍认为,像李青这样十几岁就发病的患者,很可能是遗传因素导致的。

遇到这样的患者,罗巍总是会习惯性地问:“你的父母有血缘关系吗?”因为在他的门诊,曾经碰到过患者的父母是同村同姓的,或同村不同姓的,甚至来自隔了3公里的两个村子,后来查了家谱发现患者的父母在几代甚至十几代之前有一个共同的祖宗,做了基因检测也找到了病因。

于是,他将信将疑地回老家查了下家谱,发现父母在十几代之前有个共同的祖先。基因检测结果显示李青在PARK2基因上存在两个致病突变。罗巍解释,“你这个是纯合的突变,也就是说父母各携带了一个相同的致病突变,都来自他们那位共同的祖先。有血缘关系的夫妻携带相同的隐性致病基因突变的可能性很大,后代遗传病的发病率也比一般人群要高。”

“我们一家人意见一致,要做脑起搏器手术,控制帕金森的症状。”昨天,在浙江大学医学院附属第二医院神经内科病房,张家三兄弟不约而同地说。

三兄弟老家在浙江农村,兄妹有6人,从2017年起,老二、老三、老四先后在浙大二院确诊帕金森病。怎么亲兄弟连着得帕金森,难道是遗传?果然,通过基因检测,神经内科主任医师罗巍证实了当初的怀疑,父母各携带一个突变的基因,发病的子女身上同时有两个突变的基因,所以发病了。

经检测后发现三兄弟

同时遗传到致病突变

2017年秋,张斌(化名)在儿子的陪同下,来到罗巍的门诊。早在2008年,40多岁的张斌就出现上肢抖动、动作迟缓、走路无法双手摆动的症状。厂里的工友也常疑问,为什么老张走路不会摆手?正好儿子考上了杭州某大学的研究生,张斌想着来到浙大二院看病。

“我们家6个兄弟姐妹,我排行老四,老二、老三也有这个毛病。他们发病都10多年了,二哥现在只能坐在轮椅上,三哥要拄拐杖,就我还能勉强走走路。”在浙大二院神经内科,张斌对罗巍说。

罗巍经过查体、分析病史,判断是帕金森病。虽然张斌父母没有血缘关系,但结合早发病史(50岁前发病)和家族史(三兄弟患病),同样很可能是由遗传因素导致的。基因检测结果显示,张斌在PARK2基因上存在两个致病突变。

PARK2基因是帕金森病常见的致病基因之一,以常染色体隐性遗传模式致病,即父母各携带一个致病突变,通常不发病,而当孩子同时遗传到这两个致病突变时,就会出现帕金森病。

父母十几代之前

是同一个祖宗

不久前,罗巍的门诊来了一个90后小伙李青(化名)。5年前,李青出现行动迟缓、双手抖动的症状,慕名来到罗巍的门诊。经过体格检查和病史询问,罗巍判定小伙得的是帕金森病。根据多年临床经验,罗巍认为,像李青这样十几岁就发病的患者,很可能是遗传因素导致的。

遇到这样的患者,罗巍总是会习惯性地问:“你的父母有血缘关系吗?”因为在他的门诊,曾经碰到过患者的父母是同村同姓的,或同村不同姓的,甚至来自隔了3公里的两个村子,后来查了家谱发现患者的父母在几代甚至十几代之前有一个共同的祖宗,做了基因检测也找到了病因。

于是,他将信将疑地回老家查了下家谱,发现父母在十几代之前有个共同的祖先。基因检测结果显示李青在PARK2基因上存在两个致病突变。罗巍解释,“你这个是纯合的突变,也就是说父母各携带了一个相同的致病突变,都来自他们那位共同的祖先。有血缘关系的夫妻携带相同的隐性致病基因突变的可能性很大,后代遗传病的发病率也比一般人群要高。”

依扬 本文来源:网易健康综合 责任编辑:马依扬_NN9577
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