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运用基因科技等先进手段，降低出生缺陷，可从源头显著减少盲、聋、愚等残障发生，必将会把出生缺陷和助残工作从“事后帮扶”转入“提前预防”，给残障事业注入科技力量。
先心病是现在出生缺陷率最高的，万分之四十，现在20%-30%的先心病是可以通过基因方式查出来的，包括自闭症，还有百分之六七十的数据量现在不够。但是如果结合影像，就是将基因和B超结合在一起，也有可能查出来。
基因测序的第一个突破性应用是无创产前基因检测，通过抽孕妇血，可知胎儿状况，防控“唐氏综合征”等出生缺陷。目前，全球已有400多万名孕妇接受此检测，其中中国超过50%，处于领先地位。对此，建议：
一、将“基因防控出生缺陷”纳入国家战略，针对发病率较高、危害严重的遗传病制定防控时间表和路线图。
二、选择“唐氏综合征”作为突破口，通过普及无创产前基因检测项目以实现对该病的基本控制，包括列入临床指南，降价至600元/例，在全国范围纳入医保等。
三、以多种安全方式支持基因产业推广，大力扶持国产测序设备在各个领域的应用。
本文来源：新华网
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胡婧慧_NJ5134
