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为何孩子会患自闭症?也许基因能给你答案

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为何孩子会患自闭症?也许基因能给你答案

孕前基因筛查在国外很多地方已经成为了一个常规推荐的检查项目,很多妈妈都会为了未来宝宝的健康选择做一个基因筛查,基因筛查能筛出自闭症吗?基因检测会对自闭症的预防及治疗有帮助吗?中国那么大,但是了解自闭症康复相关知识的机构相当有限,该怎么办?让我们走进今天的《网易健康公开课》,来听听中山大学附属第三医院儿科儿童发育行为中心主任邹小兵教授讲述,关于自闭症,基因能告诉你什么。

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1、中国能够进行自闭症康复医院非常有限,资源匮乏的问题该如何解决?

为何孩子会患自闭症?也许基因能给你答案

邹小兵:针对资源匮乏的问题有一个长期计划,大专院校设相关的学科、专业培养人才,医学院校对这些自闭症的知识进行更全面更科学的传授,这是一个慢慢做的事情。但是我们的孩子现在就在我们面前,不能等到你们毕业了来教我的孩子,我们必须立刻行动。应该有很快要见效果的东西,我们可以培训家长。

世界卫生组织做了一个家长技能培训计划,在世界很多的发展中国家甚至包括在发达国家都存在资源不足的问题。怎么突然全球有这么多的自闭症呢?世界都没做好准备,我们中国还有许多发展中国家就更加没有做好准备。为了帮助这些人,我们一方面做长远的设计,另外一方面,让已经懂得如何教育自闭症儿童的人,去教半专业的人员,比如说社区卫生工作者,志愿者,或者是基层的妇幼保健医生,学校的老师们,去教给他们,然后让他们去再传给家长。如果让医生直接去面对家长,医生数量是不够的。

为何孩子会患自闭症?也许基因能给你答案

现在到处都在搞自闭症的干预,有很多都是伪科学的干预。在很多医院里面都有这样那样的药物治疗。干细胞疗法、经颅磁刺激疗法、维生素、神经营养、还有中医、针灸、按摩、都不知道到底做生意还是说他们真的有效,这些都不清楚。

现在我们国家的医保反而是报销了这些用药的治疗,但是我们讲我们医生对家长的教育,让他能够知道那些疗法无效,选择最科学的方法进行干预,这一部分反而好像医保不去覆盖。家长可能会觉得到训练要好多钱,我还是去选择吃药,吃药可以报销,训练不能报销那么多。

当然我们国家也正在思考,在改变这个问题。中残联在搞抢救计划,在医保这里补助训练。医保补助那些无效的药物治疗,证明医保当时制定政策时没有咨询懂得科学干预的专业人员,去补助正确的训练,这就是我们现在要做的事情。

为何孩子会患自闭症?也许基因能给你答案

2、基因检测能帮助自闭症的预防和治疗吗?

邹小兵:基因方面的进展非常的迅速,我们对自闭症的了解程度也比10年前、20年前有了明显的提高,但是我认为到目前为止,用基因去做产前诊断技术还远没有到达成熟的地步,还需要做更多的更细致的研究。

对于自闭症的患者进行基因检测是有意义的,在所有自闭症孩子当中,有10-30%的孩子会查出单基因突变。这样一个单基因突变的发现对我们科学的对自闭症的了解是一个很重大的帮助,对于将来有可能对一些根据单基因突变所引发的异常机制进行药物治疗也提供了可能性。但是对于70-90%的自闭症儿童,我们现在还查不出特定的基因异常。

因此我们讲对于这样的一个检测,我们支持,但可能同时科学家也还要继续去做更多的努力,把这个检查做的更有价值,更准确。对家庭的指导意义更大。同时也希望对于那些已经发现了单基因突变的自闭症孩子,在基因研究方面,能够做出一些在药物治疗或者说在其它治疗方面的突破。但是到目前为止即使发现了基因,也没有得到在其它方面治疗的突破。

(音频采自:第二届生命科学峰会)


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