开栏的话：
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本期关键词：基因占卜，基因测序， DNA，祖源分析
若有一天，你的孩子呱呱坠地，你拿着他的DNA检测报告定睛一看，上面有他患心脏病、糖尿病或癌症的几率，有他是否对烟草、游戏会上瘾的判断，甚至连他是否会比一般人更聪明、将来爱体育还是爱音乐的预测都一一在列……他的人生还未开始，你便已经对他了如指掌，这样的感觉，是否很科幻？
基因占卜技术，让我们对拥有这样一份人生剧透报告的梦想照进了现实！
基因占卜便是我们常说的基因测序技术，是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理性，基因测序技术还能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。
就在不久之前，《麻省理工学院技术评论》公布了其评选的2018年十大突破性技术，“基因占卜”便位列其中，它的价值与意义不言而喻。
一个人的人生可能不是由基因决定的，但基因确实影响着你的一生。
自从1953年沃森和克里克发现了DNA分子的双螺旋结构之后，我们知道了生命信息是由DNA分子负责储存的，而基因则是由DNA分子当中的G、A、T、C这四种核苷酸依次排列而成，不同的排列方式决定了蛋白质的结构和功能。基因正是通过控制蛋白质来控制生命的，这条逻辑链不但相当完整，而且经受了时间的考验。
自此，人类便开始投入巨大的精力与财力到基因的研究中，意图探究人类生存的原始奥秘。而多年的研究证明，最常见的疾病和人们的许多行为和特征，包括智力水平，都不是一个或几个基因影响的结果，而是许多基因作用的结果。
其中人体0.5%的基因控制个体差异。
随着研究的进展，以及基因组测序量的增加，我们知道地球上所有人的基因组相互之间的相似度高达99.5%以上，剩下的这不到0.5%的差异之中，大部分是单个核苷酸的差别，这样的差异被称为“单核苷酸多态性”， 人与人之间的差异，以及很多种疾病的病因都是由这0.5%造成的。
基因占卜便是在这0.5%的差异中找寻不同，具体方法有光学测序技术和芯片测序法。
传统光学测序技术是用不同颜色的荧光标记四种不同的碱基，然后用激光光源去捕捉荧光信号从而获得待测基因的序列信息。
最新的基因测序仪中，芯片代替了传统激光镜头、荧光染色剂等，芯片就是测序仪，通过半导体感应器，仪器对DNA复制时产生的离子流实现直接检测。当试剂通过集成的流体通路进入芯片中，密布于芯片上的反应孔立即成为上百万个微反应体系。这种技术组合，使研究人员能够在短短2小时内获取基因信息，大大提高了基因检测的通量，降低了成本，为研究大型基因数据奠定了基础。
而利用大型基因研究的数据，便可以预测智商甚至癌症等疾病的发病概率了，这有望成为公共卫生保护的下一个重大飞跃。尽管目前新的基因测试还只是提供了概率推断，而不是直接得出诊断结论，但依然可以极大地造福医学的发展。
在医学上，基因检测已有许多用途！
1.辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。
2.指导治疗：治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提高疗效，减少不良反应的发生。
3.携带者筛查：针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。
4.指导生育：基因检测结果，结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断（自然怀孕后进行）或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。
基因占卜不仅可以预见未来，还可以回溯过去，比如祖源分析。
因为基因突变的发生频率非常低，绝大部分人体基因突变都只发生过一次。所有这些突变都会遵循基本的遗传法则在人群中扩散，只要掌握了这套遗传法则，就可以根据相应的遗传特征判断出两个人是否有亲缘关系，以及一个人的祖先究竟来自哪里，大约是在什么时候和其他人群分家的。
所以如果你是南方人，但性格豪放，怀疑自己是北方人，去做一次基因检测就可知你的祖先来自哪里了。
整体来看，尽管基因预测技术的发展受到高度瞩目，但就实际的发展历程来看，目前我们还只看到人类基因信息的冰山一角而已。
不过，基因组学的科研进展结合大规模临床研究，让我们看到了基因预测未来的曙光。拭目以待吧！
本文来源：网易健康综合
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赵长宏_NH9422
