瓷娃娃，学名“成骨不全症”，俗称“脆骨病”，主要特征为易骨折，新生儿发病率为一万五千到两万分之一，估算在中国有十万余人。成骨不全症为遗传病，目前无法治愈，但如及早发现及早干预，并接受多学科综合治疗，则可让很多病友接近正常生活状态。按照人口比例计算，仅湖北省就有成骨不全患者3000多人。
为了减少误诊、漏诊和错误的治疗，为了让更多“瓷娃娃”患者得到专业的治疗方案和康复指导，瓷娃娃罕见病关爱中心联合多位国内外成骨不全专家开展的康复马拉松项目于2012年开跑，到今年已经是第6个年头。从北方到西南，康复马拉松已经陆续辗转了11个城市，进行了15次巡诊，走过的城市有济南、成都、郑州、北京、天津、昆明、深圳、鄂尔多斯、杭州、上海和合肥，累计服务病友400多人。
11月10日到11日，北京瓷娃娃罕见病关爱中心携手武汉协和医院小儿骨科成骨不全MDT团队（多学科综合治疗团队），北京协和医院基础研究所基因与遗传教授赵秀丽老师团队，山东省里医院小儿骨科专家王延宙主任，意大利康复专家杜乐梅女士，我们的家园心理咨询专家孙丽佳女士等多位专业人士组成多学科专家团队（包括骨科、康复科、遗传、内分泌科、放射科）为30名来自武汉周边的成骨不全患者提供义诊服务，本次义诊为成骨不全病友/家庭进行了免费骨密度检测与基因检测。
活动的另一个重头戏，就是专家团队带来的成骨不全多学科治疗的精彩分享，康复专家杜老师也为康复科的老师单开小灶，详细分享了如何为瓷娃娃患者进行专业康复训练。只有当地医疗水平提高，才能更持续有效的为本地患者提供最及时、高效的治疗，这也是我们“康复马拉松”的最终目的。
在义诊结束后，中心也带着病友家庭在武汉动物园开展了一次放松之旅。新加坡胜安航空公司为瓷娃娃家庭们提供了大巴接送、零食玩偶和周到的志愿者服务，而武汉动物园为本次活动提供了免票游玩的机会。在动物园大家一起游览，交流互动，为本次义诊活动画上了圆满句号。
本次活动得到了很多新老朋友的大力支持，武汉协和医院为医生培训提供可靠的后盾，为义诊提供了场地和专业志愿者支持；多学科成骨不全专家团队骨科王延宙主任、遗传赵秀丽教授、意大利康复专家贡献了自己的业余时间为病友义诊，为湖北的医生分享自己的治疗经验；来自武汉周边地区的三十多位病友参与义诊相互交流，给彼此鼓励；湖北的媒体朋友通过报道，扩大活动的影响，向公众普及成骨不全知识，也为未来更多成骨不全病友尽早得到有效治疗做出努力；新加坡航空公司和腾讯乐捐的1261位捐赠人是这场爱的马拉松的强大后援团。
后续我们希望通过各地医联体更好的普及成骨不全知识，让更多孩子及早确诊、少走弯路、得到早期的康复和预防指导，尽量进行综合治疗获得更好的治疗效果。我们也希望通过成骨不全症群体的医疗调查研究，促进政府提供更完善的医保政策，早一点将成骨不全症纳入大病医保，改善转诊难跨省医疗报销低的问题。我们更希望更多的人可以看到脆弱身体下的强大精神，那是鼓励着我们一直前行的动力。
瓷娃娃“康复马拉松”巡诊项目也将继续前行，下一站将于2017年12月20-21日在云南昆明儿童医院开展。让我们一同见证更多生命的精彩！
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本文来源：网易健康
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