国内首批“蝴蝶宝贝”专病门诊成立

“EB宣传周”来临，第三届全国EB患者大会在北京儿童医院顺义妇儿医院召开

10月28日，“EB宣传周”（每年10月最后一周，10月25日为“EB关爱日”）期间，由中国蝴蝶宝贝关爱中心、法国优格基金会和北京儿童医院顺义妇儿医院共同举办的第三届全国大疱性表皮松解症（英文简称EB）患者大会在北京儿童医院顺义妇儿医院顺利召开，来自全国各地50余户“蝴蝶宝贝”家庭及多位专家学者齐聚北京，交流学习。大会首次邀请到台湾地区EB专家参加研讨，并现场为患者家庭指导护理。为推动EB这一罕见病的科学普及、临床进展和科研进步，大会还成立了国内首批“蝴蝶宝贝”专病门诊，分别设在首都医科大学附属北京儿童医院、北京儿童医院顺义妇儿医院和北京大学第一医院，今后这三家医院的皮肤科将建立合作关系，通过开展临床、科研、患教等，共同为蝴蝶宝贝抚慰“断翅之痛”。

EB患者之所以被称为“蝴蝶宝贝”，不是因为他们像蝴蝶一样千姿百态，而是因为他们的皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，轻轻碰触，甚至走路的压力都会导致皮肤和粘膜起疱、破溃和脱落，随之而来的就是剧烈难忍的疼痛和皮肤漫长的恢复期。EB源于基因的缺陷，目前该病还没有有效的治疗手段，患者的皮肤及眼睛、口腔和食道等粘膜反复创伤溃烂，需经常换药包扎，痛苦万分且终生无法痊愈，因此EB也被称为人类最痛苦的疾病之一。作为一种罕见病，EB发病率为十万分之五，目前国内登记的患者有600多位，多数为儿童，但实际推算中国有数万名患者。很多患者在跟病痛抗争的同时，还要忍受其他人的冷落、排斥甚至是歧视。

“因为罕见和不了解，很多EB患者就诊过程中走了一些弯路，而作为重要缓解手段的护理知识也相对缺乏。”提起成立“蝴蝶宝贝”专病门诊的初衷，北京儿童医院顺义妇儿医院皮肤科主任徐哲表示，希望通过专病门诊的设立帮助EB患者解决目前面临的三大难题：

首先，就医用药有困难。EB是罕见病，熟悉此病诊疗方法的专科医务人员十分有限，确诊尚难，更谈不上规范护理，也无法为患儿家属提供正确有效的护理培训。其次，公众对EB患者的不了解会给他们带来“可怕”伤害，如被学校拒收、遭受歧视等，实际上EB属于遗传病，不会传染。中国大陆“蝴蝶宝贝关爱中心”的调查数据显示：多数EB患者的身体条件，都能保证自己完成义务教育阶段的学习，18岁以上的患者四成左右具备大专及以上学历。第三，国内针对EB的医学研究不足，希望通过加大科研力度，早日“破冰”。

活动当天举行了国内首批“蝴蝶宝贝”专病门诊授牌仪式。北京儿童医院倪鑫院长分别向北京儿童医院、北京儿童医院顺义妇儿医院和北京大学第一医院三家医院授牌。

北京儿童医院倪鑫院长致辞时高度肯定了专病门诊成立的意义并表示，患儿的健康离不开社会、机构和家庭的关爱，北京儿童医院张金哲院士始终强调，在对患儿进行治疗的同时，应重视对父母进行相关疾病知识的教育，在孩子离开医院后，家长的护理和呵护对孩子的康复非常重要。今天的患者大会非常有意义，希望今后通过专病门诊的设立，医务人员、爱心人士和家长一起努力，共同为孩子们铸造幸福的未来！

徐哲主任在会上介绍，专病门诊成立后，EB家庭的寻医难问题将得到解决，通过关爱中心的介绍，患者能直接找到定点的专病门诊，少走弯路；此外，通过专诊的方式，可以更好地针对EB患者进行分型或基因诊断以及后期的随诊治疗。

骨髓移植是目前对严重的EB患者唯一有效的系统性治疗方法。从2010年起，美国已对20名患者进行了此项治疗，除5名患者在手术前后不幸去世外，其余患者中有1/3接近痊愈，1/3有明显缓解，1/3缓解不明显。活动当天，来自上海的大疱性表皮松解症患儿周密的父亲分享了自己的体会和经历，周密于2015年1月在北京儿童医院进行了国内第一例骨髓移植，术后症状有明显减轻。在上海接受国内第二例骨髓移植治疗的小患者嘟嘟也分享了自己的手术历程。

大会首次邀请到台湾蝴蝶宝贝医护促进会及EB护理专家参会，多位专家学者及护师带来讲座和护理知识。为帮助患儿及家庭进行心理疏导，现场还举行了“我有一个梦想”公开信发布仪式和患者集体合影牵手活动，此外还邀请到北京心剧社进行演出并与患者家庭进行互动。除皮肤问题，EB患者还不得不面对眼睛、口腔、呼吸和消化道等有粘膜的器官可能产生的并发症折磨，眼科、口腔科等专家现场为病友及家庭进行了义诊和答疑。

会议最后，蝴蝶宝贝关爱中心介绍了能够提供给患者的救助项目和疾病相关服务，以及最新的家庭护理手册的内容等。

（文/北京儿童医院李凯菲  图/北京儿童医院顺义妇儿医院朱连杰）