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女孩读大学时摔一跤后,患怪病7年不出门,多巴胺反应性肌张力障碍怎么预防?

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(原标题:女孩读大学时摔一跤后,患怪病7年不出门,多巴胺反应性肌张力障碍怎么预防?)

7年前,还在读大学的赵玲玲(化名)莫名得了一种怪病,没想到在之后的7年里她的手脚变得无力,再没出过家门。

2009年,正在读大三的赵玲玲在寝室里不慎摔倒,但并没有伤到筋骨。几个月后,赵玲玲发现自己走路时常常抬不起左脚,右手也常常发麻。在随后的一年里,她的双手双脚竟然慢慢变得软弱无力,吃饭时拿筷子手也不停地抖动,整个人连站都站不稳。

7年里,赵玲玲几乎没怎么出门,生活起居都要靠父母照顾。半个月前,父母带着她来到市中心医院后湖院区神经外科看病,开具办理残疾证的证明。细心的熊左隽医生在了解到赵玲玲的情况后,感觉她的症状并不完全像痉挛性截瘫。

检查结果排除了赵玲玲患痉挛性截瘫的可能。诊疗组怀疑她得了一种名为多巴胺反应性肌张力障碍的病。

第二天,诊疗组为赵玲玲制定了补充多巴胺的治疗。3天后,赵玲玲的病情有了明显改善,她可以双手捧住水杯自己喝水了,双腿也渐渐恢复了力量可以下床缓慢行走了。经过一段时间的治疗,她终于不再坐轮椅,昨天,她终于走出家门和父母一起逛了一次街。

多巴反应性肌张力不全又名伴有昼间变化的遗传性进行性肌张力障碍和Segawa病,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。其特点为肌张力不全造成的进行性肢体活动障碍,严重影响患者的生活质量,但一经确诊并长期服用小剂量左旋多巴则可恢复正常功能,属于一种可以医治的遗传性疾病。

多巴反应性肌张力不全的异常基因位于第14号常染色体短臂,与四氢生物喋吟的产生有关。患者脑脊液中生物喋吟的含量降低。四氢生物喋吟是酪氨酸转化为多巴胺的重要辅助因子,其产生障碍使多巴胺合成受到影响。

多巴反应性肌张力不全常见于儿童期,女性多于男性。发病年龄一般在4-8岁,但可以早至婴儿期,晚至成人期。

婴儿期起病者较少见,常被误诊为脑性瘫痪或痉挛性截瘫,成人期起病者症状类似帕金森病。初始症状往往是马蹄内翻足和由于下肢肌张力不全造成的步态异常。以后病情进行性加重,可以出现四肢僵硬,运动徐缓,面无表情。

半数病人出现8-10Hz位置性、意向性震颤(不同于帕金森病的4-5Hz静止性震颤),一般在成人期病情相对稳定。

某些轻症病人仅在午后有行走困难和疲劳感,写字握笔略久有书写痉孪。体检时在某些患儿可发现踝阵挛和巴彬斯基征阳性。

75%患儿的肌张力不全有特征性的昼间变化,即清晨刚起床时肌张力不全较轻,以后渐渐加重,黄昏时最为明显。日间休息后可稍有改善,但活动、运动后加剧。诊断主要依靠临床表现,无需进行特殊检查。

诊断依据:

①有肌张力不全的临床表现,如肢体僵硬。步态异常等;

②症状轻重有明显的昼间变化,晨轻暮重,并在活动后加重;

③神经系统检查:肌力正常,部分患儿肌张力增高,踝阵挛阳性、巴彬斯基征阳性;

④小剂量左旋多巴治疗反应迅速,疗效持久。

治疗可选用任何一种左旋多巴制剂,国外学者多推荐左旋多巴与卡比多巴合用。小剂量左旋多巴往往能使症状迅速改善,即使病人已有较长时间的病史,疗效亦相当显著。起始量一般为左旋多巴50mg,卡比多巴12.5mg,或左旋多巴每日0.7-2.9mg/kg、卡比多巴每日0.2-0.7mg/kg,根据需要逐渐递增。

一般在患儿的功能明显改善时即可停止加量,但必须终身持续服用,中断治疗往往复发。如左旋多巴用至每日300mg仍无良好疗效时,要考虑其它类型的肌张力不全。

多巴胺反应性肌张力障碍的饮食保健方法

食疗方:木瓜菠萝粥:取净木瓜肉和净菠萝肉各50g,粳米l009。将粳米、木瓜肉、菠萝肉,入锅中加适量清水,共煮成粥。

油菜饶豆腐:取净油菜叶250g,豆腐200g,精盐、味精、葱花、素油各适量。将油菜叶洗净,豆腐切方丁,锅内放油,烧热放人葱花煸炒,再放人油菜叶,炒出香味时加水烧沸,放入豆腐丁,稍烧,加入精盐、味精,烧入味即可。

车厘子蜜膏:取车厘子500g,蜂蜜1000m9。将车厘子除去杂质洗净,用白纱布绞出汁液,放入锅内。将蜜放人车厘子汁液锅内拌匀,置小火上煎熬至稠时离火,晾凉后装坛备用。

患者可以多吃含镁-、脂肪酸、维他命E及蛋白酶的食物,没有特别禁忌。

多巴胺反应性肌张力障碍预防护理

有遗传背景者,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。

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